Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута Шнайдер Нервно-мышечные болезни

Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута

Полный текст:

  • Аннотация
  • Об авторах
  • Список литературы
  • Cited By

Аннотация

В статье отражены последние достижения в области физиотерапии болезни Шарко–Мари–Тута (ШМТ). Описаны методики физиотерапевтического лечения, цели их применения в зависимости от патогенеза, клинических проявлений заболевания, электромиографического исследования. Даны рекомендации по санаторно-курортному лечению. На основании личных наблюдений в статье представлены авторские схемы физиотерапевтического лечения пациентов с болезнью ШМТ.

Ключевые слова

Об авторах

Список литературы

1. Grandis M., Shy M.E. Current Therapy for CMT. CMT Facts VI. Special Report 2008;6:28–30. Avaible at: http://www.cmtausa.org./journal/2011/07.

2. Глущенко Е.В., Шнайдер Н.А., Кантимирова Е.А. и др. Опыт организации диагностической и медико-социальной помощи больным с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае. Нервно-мышечные болезни 2012;1:57–8.

3. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Козулина Е.А. Оценка качества жизни больных с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута в Красноярском крае. Бюл Сиб мед 2011;2:57–61.

4. Глущенко Е.В. Клинико-генетическая характеристика наследственной нейропатии Шарко–Мари–Тута (на примере Красноярского края). Автореф. дис. … канд. мед. наук. Красноярск, 2011.

5. Зинякова Д.Н. Локальное баровоздействие в коррекции клинико-биохимических и нейрофизиологических показателей при полинейропатиях конечностей. Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 2007.

6. Креб Р.Дж. Реабилитация пациентов с ННШМТ. Непризнанные опции. ШМТ Факты II. Специальный отчет 1993;2(1):16–17. Avaible at: http://www.cmtausa.org. /journal /2011/07.

7. Боголюбов В.М. Медицинская реабилитация. 3-е изд. Книга II. М.: БИНОМ, 2010.

8. Пустозеров В.Г., Сайкова Л.А. Лечение наследственных нервно-мышечных заболеваний. Актуальные проблемы клинической неврологии: Тезисы Всероссийской научно-практической конференции. 29–30 сентября 2009 г. Санкт-Петербург. СПб., 2009.

9. Пустозеров В.Г., Сайкова Л.А., Ледящева Т.А. Реабилитация наследственных нервно-мышечных заболеваний. Актуальные проблемы клинической неврологии. Тезисы Всероссийской научно-практической конференции. Санкт-Петербург, 29–30 сентября 2009 г. СПб., 2009.

10. Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В. Ведение и реабилитация пациентов с наследственной нейропатией Шарко–Мари–Тута. Комплексная реабилитация: наука и практика. 2010;1(9):70–76.

11. Гурленя А.М., Багель Г.Е., Смычек В.Б. Физиотерапия в неврологии. Ч. 28.1.2. М.: Мед. Лит, 2008.

12. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко И.С. Новые современные технологии в терапии нервно-мышечных заболеваний, направленные на замедление их прогрессирования. Междунар неврол журн 2009;4(26):9–18.

13. Шаймурзин М.Р., Евтушенко С.К., Лисовский Е.В. и др. Медикаментозная и немедикаментозная терапия в реабилитации детей с мышечными дистрофиями и амиотрофиями. В кн.: Социальная педиатрия и реабилитология. Разд. 3: Медицинская и социально-педагогическая составляющая комплексной реабилитации детей с органическими поражениями нервной системы. Киев, 2007:317–321.

14. Шаховская Н.И., Артемьева С.Б., Шаховский В.А. и др. Программа восстановительного лечения «Адаптация» для детей с нервными болезнями, проявляющимися двигательными расстройствами.

15. Актуальные проблемы диагностики и лечения наследственных нервно-мышечных заболеваний. Нейроортопедические аспекты. Материалы международной научно-практической конференции. Москва, 5–6 июня 2008 г. М., 2008.

16. Частная физиотерапия. Под ред. Г.Н. Пономаренко. Учеб. пособие. М.: Медицина, 2005:333–335.

17. Евтушенко О.С., Шаймурзин М.Р., Евтушенко И.С. и др. Нейромедин в терапии нейромышечных заболеваний, сопровождающихся периферическими парезами у детей. Междунар неврол журн 2008;5(21):84–7.

18. Миопатия. Методики дарсонвализации. Электронный ресурс [http://www/be-health.ru/2013]

19. Довганюк А.П. Интерференцтерапия. В кн.: Физиотерапия и курортология. Под ред. В.М. Боголюбова. Книга I. М.: Бином, 2008:197–201.

20. Шиман А.Г., Клочева Е.Г., Пирогова С.В., Виноградова Л.Ю. Применение комбинированного воздействия импульсного магнитного поля и нейроимпульсных токов в лечении больных полинейропатиями. Национал вестн физиотерапевта 2010; 2(05):10.

Читайте также:  Цианистый водород воздействие на человека

21. Диагноз – миопатия (амиотрофия). Что делать? Электронный ресурс [http://www. info@ehinaceya.ru/ 2007–2013]

22. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко Л.Ф. и др. Стимол и сангилентный кислород в комплексной терапии прогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий с сочетанной кардиомио- и пневмопатией у детей и подростков. Междунар неврол журн 2008; 4(20). Интернет – ресурс [http://eurolab23. com.ua/12-01-12].

23. Шаймурзин М.Р. Новые модифицированные стандарты диагностики и терапии миелино- и аксонопатий у детей с наследственными мотосенсорными невропатиями (научный обзор и личные наблюдения). Междунар неврол журн 2012;1(47):11–20.

24. Kobesova A., Kolar P., Mlckova J. et al. Effect of functional stabilization training on balance and motor patterns in a patient with Charcot–Marie–Tooth disease. Neuro Endocrinol Lett 2012; 33(1):3–10.

25. Nardone A., Grasso M., Schieppati M. Balance control in peripheral neuropathy: are patients equally unstable under static and dynamic conditions? Gait Posture 2006;23(3):364–73.

26. Maggi G., Monti Bragadin M., Padua L. et al. Outcome measures and rehabilitation treatment in patients affected by Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a pilot study. Am J Phys Med Rehabil 2011; 90(8):628–37.

27. Vinci P., Gargiulo P., Panunzi M., Baldini L. Psychological distress in patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Eur J Phys Rehabil Med 2009; 45(3):385–9.

28. Vinci P., Villa L.M., Castagnoli L. et al. Handgrip impairment in Charcot-Marie- Tooth disease. Eura Medicophys. 2005;41(2):131–4.

Для цитирования:

Шнайдер Н.А., Гончарова С.И. Физиотерапия болезни Шарко–Мари–Тута. Нервно-мышечные болезни. 2013;(4):13-18. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-13-18

For citation:

Shnayder N.A., Goncharova S.I. Physiotherapy of Charcot–Marie–Tooth disease. Neuromuscular Diseases. 2013;(4):13-18. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2013-0-4-13-18


Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Болезнь Шарко — Мари — Тута

Болезнь Шарко — Мари — Тута

Стопа пациента с характерными симптомами болезни Шарко — Мари — Тута: дистрофия мышц, полая стопа, молоткообразные пальцы.
МКБ-10 G 60.0 60.0
МКБ-9 356.1 356.1
OMIM 302800 , 118200 , 118210 , 609260 , 606482 , 605285 , 614895 , 214400 , 616625 , 601596 , 609311 , 605589 , 617017 и 118220
DiseasesDB 5815 и 2343
MedlinePlus 000727
MeSH D002607

Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях [1] . В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни [2] . Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2 [3] . Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным [4] .

Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута (англ.) русск. [2] .

Читайте также:  Тонкокишечная непроходимость

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ [3] .

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки [5] .
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[6] , соответственно.

Как выжить человеку с диагнозом амиотрофия Шарко-Мари

Дата публикации: 27 июня 2018 .

врач-невролог Калупина И.Г.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари имеет характер медленного прогрессирования. В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног. Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин. Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде. Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке. Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах. Остальные симптомы: форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток; снижение чувствительности в области ног и ступней; судороги мышц в нижних конечностях и предплечье; человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении; часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах; падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение; нарушение письма; нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу. Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах. Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки. Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь». Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей. Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Интеллект пациента, как правило, не страдает. Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову. Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы. Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Читайте также:  Самые эффективные продукты для уменьшения газообразования и вздутия живота

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов. Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер. Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни. Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности. Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях. Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет. Лечение амиотрофии включает в себя рад методик: физиотерапевтические процедуры; трудотерапия; комплекс физических упражнений; специальные поддергивающие устройства для стоп; ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы; уход за ногами; регулярное консультирование у лечащего врача; применение ортопедических хирургических операций; инъекции витаминов группы В; назначение витаминов Е, А, С. Дополнительно используют: При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда. Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы. В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности. Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита. Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви. Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию. Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек. Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела. Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Ссылка на основную публикацию
Фиброзно-кистозная мастопатия диагностика и лечение Пункция молочной железы в Санкт-Петербурге
Возможности эхографии в диагностике диффузной фиброзно-кистозной мастопатии УЗИ аппарат RS85 Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость...
Ушиб симптомы и последствия
Что делать, если вы ушиблись Важные правила, которые помогут быстро снять боль и избежать осложнений. Что такое ушиб Строго говоря,...
Ушная пробка как удалить в домашних условиях Серные пробки Чистим ушки ребёнку
Как выглядят серные пробки у ребенка в ушах и что с ними можно сделать в домашних условиях? Образование серных пробок...
Фиброскопия носа и горла в Москве — Переделкино Ближнее, метро Рассказовка
Фиброскопия кишечника: показания, противопоказания, особенности проведения процедуры Фиброколоноскопией называют метод исследования, который широко используется для диагностики разнообразных заболеваний в толстом...
Adblock detector