Что такое семейная гиперхолестеринемия

Причины, диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии

К генетическим заболеваниям, передающимся по наследству, относится семейная гиперхолестеринемия, а причиной её возникновения служит дефектный ген. Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия – это ещё не приговор, ни один диагноз генетического характера им не является.

Что такое наследственная гиперхолестеринемия?

Болезнь имеет семейный тип и является наследственным. Из всех выявленных на сегодня дефектов и патологическихизменений коронарных артерий, 10% относятся к данному типу. Причём возраст его довольно молодой, до 50 лет. Семьи, проживающие в городах с огромной индустрией и, как следствие, загрязнённостью, подвержены патологии наиболее чаще.

Статистика далеко не утешительная – примерно на 250 генотипов с нормальным здоровьем, находится один мутированный.

Из-за непорядка в генетике, происходят связочные сбои между липопротеидами и холестерином, транспортировки к органам не происходит. А на лицо, образование ещё одного нарушения — холестериновых бляшек. Их скопление чревато возникновением сердечно-сосудистых проблем, коронарного нарушения, что случит диагностированию инфарктов в молодом возрасте.

Чтобы понять принцип действия холестеринового вещества и его функции, следует знать, что является необходимой составляющей для гормонального синтеза и многих других процессов биохимического свойства. Получение этого вещества организмом идёт в основном из продуктов животного происхождения, хотя какое-то количество его вырабатывает наша печень.

Холестерин, делят на «плохой» и «хороший»

«Плохой» ( ЛПНП)– в виде липопротеинов с низкой плотностью, закупоривает артерии и служит провокатором развития атеросклерозных проявлений.

«Хороший»( ЛПВП) — липопротеины с высокой плотностью удерживают контроль над ситуацией в плазме и наоборот, предотвращают патологии сердца и сосудистой системы.

Факторами появления недуга служат:

  • Семейная история болезни;
  • Проявления серьёзных приступов сердца у родных;
  • Завышенный показатель ЛПНЛ у кого-то из родителей, плохо поддающийся медикаментозному лечению.

Как проявляется болезнь

Одной из разновидностей заболевания является наиболее частая гетерозиготная наследственная гиперхолестеринемия. Клиника отклонения от нормы проявляется в одном случае на пятьсот.

Патологические проявления по своей сути – это дефектное поражение гена, при этом симптомы явно выражены и носят следующие показатели:

  • Суммарный холестерин на завышенном уровне;
  • ЛПНЛ также в повышенном количестве;
  • Триглицериды, по своему уровню в норме;
  • Ранние сердечные приступы;
  • Болезненные ощущения в груди, коронарным сосудистым сужением, проявления стенокардии.

Обнаруживаются сухожильные ксантомы, особенно в детском возрасте. Но, следует сказать, что если они отсутствуют, это ещё не говорит о здоровье. Визуально видна отёчность и образование характерных бугорков. Это касается ахилловых сухожилий и тыльной стороны ладоней рук, на сгибательных сухожилиях фаланг, на коленях и в области ягодиц.

Если все эти показатели диагностируются, то вероятность ишемии или других патологий сердца, значительно повышается. Если обнаружить клинику в младенческом возрасте, то можно усилить контроль над параметр — индикатором, и не допустить патологии в организме.

Первый и ранний симптом диагностируется обычно сразу при рождении и является единственным до десятилетнего возраста, это выражено в сильной концентрации холестерина в крови.

У пациентов всех возрастов с диагнозом гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии, в 95 случаях, плазма крови содержит концентрации холестерина выше 95-го проц. На третье десятилетие, начинает проявляться роговица и ксантомы на сухожилиях. Около 40 процентов взрослых гетерозиготных пациентов страдают полиартритами и тендосиновитами рецидивирующих форм.

Механизм действия болезни

Попробуем представить, что происходит в организме, как передвигается холестериновое вещество по кровеносным каналам, и в чём заключается его роль.

Полученный с пищей холестерин с кровяным потоком транспортируется в клеточную ткань.
И здесь начинает действовать принцип «ключа и замка», к рецепторам клеток начинают крепиться молекулы ЛПНП, вписываясь идеально в конструкцию.

Клеточные рецепторы и их наличие являются гарантией проникновения в ткань клетки холестерина, где он сразу начинает функционировать в соответствии с природным предназначением.

Наличие неправильного гена, вызывает кодировку клеточных рецепторов. Дефект данного гена препятствует рецепторное развитие, разрушает структуру и количественный состав.

ЛПНП перестаёт усваиваться на клеточном уровне, остаётся в кровяном потоке свободным веществом. А это и есть повод для начала атеросклероза. Высокий показатель «плохого» холестерина в кровотоке — причина тяжёлых недугов, связанных прежде всего с сердцем.

Читайте также:  Переднеголовное предлежание 2

Семейная гиперхолестеринемия и её наследование

Данный тяжёлый недуг является аутосомно — доминантным, то есть дефектный ген предаётся одним их родителей. Реже, когда и отец и мать носят мутантный ген. У каждого ребёнка есть шанс получить и стать наследником мутантного гена LDLR. Это составляет 50%, если у больного предка есть один нормальный и один мутированный ген.

Если не лечить болезнь с самого раннего возраста, то к 70 годам у мужчин гарантировано ИБС (ишемическая болезнь сердца) у 100%, а для женщин несколько позже, к 75 годам. Что может уменьшить риски? Только постоянное медикаментозное лечение, это позволит контролировать холестерин в плазме и уменьшать его концентрацию.

Как диагностируется заболевание

Возможность диагностики данной болезни появляется после многочисленных тестов, результаты которых становятся видны после:

  • Физического осмотра лечащим врачом;
  • Обследования и анализов крови на содержание холестерина;
  • Исследования сердечной мышцы и её клапанов (стресс-тест);
  • Для твёрдого подтверждения анализы генетического свойства.

Лечение

В любом варианте, даже если у пациента не семейная форма заболевания, а присутствует повышенный ЛПНП, требуются срочные меры по уменьшению его уровня, и предотвращения ИБС. Больным требуется и крайне необходима специальная диета с высоким содержанием углеводов и минимальным употреблением жиров. Она может позволить уменьшить ЛПНП до 20%.

Полностью излечить данный вид заболевания невозможно, терапевтическое лечение направлено на уменьшение риска таких проявлений, как инфаркт и развитие патологии в коронарных артериях.

Что следует употреблять в пищу:

  1. Рекомендовано употребление в пищу как можно больше продуктов, содержащих клетчатку, это любые овощи и фрукты в свежем виде. Значительное уменьшение следует сделать в рационе по принятию насыщенных жиров.
  2. Окончательно и бесповоротно следует исключить из рациона алкоголь, жареные, жирные, копчёные и другие тяжёлые продукты. После нескольких месяцев такой строгой диеты, проводятся повторные лабораторные обследования. Это необходимо для того, чтобы определить дальнейшее лечение, следует запомнить — диета в лечении, является важнейшей составляющей!
  3. Такие продукты как кукуруза, различные орехи, рис и масла растительного происхождения, содержат в своём составе вещества, похожие на холестерин, но при этом, имея растительное содержание, не усваиваются нашими клетками. Это — стеролы и станолы, они помогают снизить холестериновую концентрацию в крови.

Путём многочисленных исследований было подтверждено, что физические нагрузки способны влиять на ход болезни с лучшей стороны, поэтому рекомендованы ежедневные упражнения, занятия спортом, длительные прогулки, плавание и в целом, активный образ жизни.

Следует осуществлять обязательный контроль изменениями массы тела. Существенным фактором риска может послужить ожирение. Индекс массы тела (ИМТ) должен быть в норме, это основная цель терапевтического лечения и диеты. Это станет преградой для атеросклероза, сахарного диабета и других болезней, способных возникнуть на данном фоне.

Курение – это один из факторов, действующих на организм губительным способом. Токсины табака становятся инициаторами первичного изменения сосудов, именно с начального повреждения начинает развиваться атеросклероз с дальнейшей закупоркой кровяных артерий.

Но, такое снижение не является достаточным, поэтому назначается комбинированное лечение лекарственными препаратами сразу трёх классов, это:

  • Секвестранты желчных кислот;
  • Статитны в виде препаратов Ловастатина,Аторвастатина, Симвастатина;
  • Никотиновая кислота.

Применяются и иные способы лечения, одним из них служит очищение содержания крови от липопротеинов. Делается это специальным аппаратом.

В крайних, и особо тяжёлых случаях, делается пересадка печени.
Все эти способы призваны снизить содержание холестерина в плазме и оградить человека от серьёзных последствий, обеспечив ему полноценное существование. При соблюдении данных рекомендаций, можно исключить многие проблемы.

Современная мировая наука и медицина неустанно изучают генетический аппарат человека, что позволяет ещё больше приоткрыть тайную дверь, за которой хранятся законы наследования. Это даёт возможность с точностью и достоверностью поставить правильный диагноз и начать ранее лечение заболеваний.

В наше время медицинские работники, благодаря современным техническим возможностям, могут идентифицировать определённые участки ДНК и отдельно взятые гены, которые отвечают за наследственные заболевания, поэтому, у каждого человека есть возможность узнать, какие мутировавшие гены он носит, и какие риски проявления болезней серьёзного характера имеет.

Определение наследственной патологии, имеет большое значение для потомков, если подойти к вопросу рассудительно, можно снизить до минимума риск генетических отклонений.

Если вы получили негативную информацию о своих генах, не нужно впадать в депрессию. Это может стать позывом к действию, полезной информацией с точки зрения профилактики и спасения потомства. Ваши знания помогут справиться с прогрессированием болезни и предотвратят развитие осложнений.

Что такое наследственная (семейная) гиперхолестеринемия?

На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.

Читайте также:  Зачем нужна чистка кишечника кефиром и ее польза для организма

Семейная гиперхолестеринемия – что это такое

Гиперхолестеринемия семейная – это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.

На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.

У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности. Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.

Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз. С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.

Симптомы врождённого нарушения обмена липидов

Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:

  • ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
  • ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
  • жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы

По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются: одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.

На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.

Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Читайте также:  Грандаксин - купить в аптеке Вита Санкт-Петербург

Можно ли вылечить врождённую гиперлипидемию

Современная медицина пока не имеет возможности излечивать генетические заболевания и семейная гиперхолестеринемия здесь не исключение. Однако специалисты считают, что болезнь можно взять под контроль, чтобы не допустить возникновения осложнений.

Гетерозиготная форма недуга поддаётся коррекции с помощью диеты, а также медикаментозных средств. При подтверждении диагноза пациентам назначается диета с малым количеством жиров и гиполипидемические препараты, которые способны значительно понижать концентрацию сывороточного холестерола. Детям назначаются лекарства на основе фиброевой кислоты или анионообменные смолы. При отсутствии желаемого эффекта рассматривается возможность терапии статинами, безопасность применения которых в детском возрасте не установлена.

При гомозиготной форме гиперхолестеринемии медикаментозная терапия бессильна. В этом случае необходимо проведение плазмофереза или гемасорбции. С помощью этих процедур производится очистка крови от избытка циркулирующих липидных комплексов, что делает прогноз для жизни и здоровья пациента благоприятным. В тяжелых случаях необходима трансплантация печени.

Наследственная гиперхолестеринемия не приговор. Ранее её выявление и своевременная коррекция концентрации сывороточного холестерина поможет предотвратить развитие фатальных осложнений, а также увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется как доминантный аутосомный признак. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина

в крови, у гомозигот кроме того развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определите возможность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей, кроме высокого содержания холестерина в крови, имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака. Определите возможную степень развития гиперхолеотеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь повышенное содержание холестерина в крови.

А — болен, а — здоров

дети Аа в этом случае высокий холестерин

второе, когда родители имеет холестерин повышеный

1/4 — и холестерин и ксантомы, 2/4 — холестерин и 1/4 — здоровы.

Другие вопросы из категории

У человека рецессивный ген h, обусловливающий одну из
форм гемофилии локализован в Х-хромосоме и наследуется
сцепленно. Здоровая женщина,
отец которой был болен гемофилией, вышла замуж за
здорового юношу. у них было 8 детей! вопросы: 1) сколько
детей в этой семье могут быть здоровыми. 2) сколько может
быть здоровых девочек. 3) сколько из них даже будучи в
браке с мужчиной гемофобиком могут иметь здоровых детей.
4) сколько мальчиков могут быть гемофиликами. 5)сколько
девушек в браке со здоровыми мужчинами могут иметь
детей больных?

Читайте также

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает лёгкой формой талассемии, а другой нормален в отношении этой болезни? б) Какова вероятность рождения здоровых детей у родителей, страдающих лёгкой формой талассемии? 2. Серповидноклеточная анемия — не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозиготных — смерть, у гетерозиготных болезнь выражается субклинически. Малярийный плазмодий не может питаться таким гемоглобином. Поэтому люди с таким гемоглобином не болеют малярией. а) Какова вероятность рождения здоровых детей, если один родитель гетерозиготен, а другой нормален? б) Какова вероятность рождения не устойчивых к малярии детей, если оба родителя к малярии устойчивы? 3. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки, не сцепленные между собой. а) вероятность рождения нормального по 3-м признакам ребенка у родителей, страдающих всеми 3-мя недостатками, но гетерозиготных по всем 3-ем признакам? б) бабушка по линии жены — шестипалая, дедушка — близорукий, по другим признакам — нормальны. Дочь унаследовала обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, дедушка нормален по всем 3-ем признакам. Сын унаследовал аномалию матери. Какова вероятность рождения детей без аномалий?

синдактилия (сращение пальцев) наследуется как доминантный аутосомный признак какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку а другой имеет нормальное строение пальцев?
помогите пожалуйста нужен полный ответ

развития, а гетерозиготы жизнеспособны. Рецессивная аллель этого гена определяет черную окраску мышей. Желтых мышей скрестили между собой .Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, соотношение генотипов и фенотипов ожидаемых и родившихся потомков.

Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой
известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники,
дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все
предки были здоровые.

рукой(в) наследуется как рецессивные признаки. Голубоглазый юноша владеющий правой рукой, гомозиготный по обоим признакам, женится на кареглазой правше, гетерозиготной по обоим признакам. Какое потомство можно ожидать от этого брака?

Ссылка на основную публикацию
Что такое овуляция у женщин, когда она происходит и как рассчитать начало
Каждой женщине полезно знать, когда наступает овуляция Доброго времени суток, дорогие читатели блога Алексея Шевченко «Здоровый образ жизни». Сегодняшнюю статью...
Что такое демо-версия и какие у нее есть особенности
Демо-версия – это… Расшифровка понятия и особенности применения Демо-версия – это возможность заранее оценить готовый продукт, чтобы в дальнейшем принять...
Что такое демодекс ➤ Как его вылечить за 14 дней ➤
Подкожный клещ ― демодекс, что это такое, как избавиться, эффективные способы лечения за 14 дней Комедоны, постакне, периодические высыпания на...
Что такое пиоспермия у мужчин беременность и лечение народной медициной
Бесплодие при пиоспермии у мужчин При планировании беременности зачастую только женщины проходят обследование, в то время как мужчины уверены, что...
Adblock detector