Цена на УЗИ при беременности в ИНВИТРО, сделать УЗИ беременным в Москве и других городах по доступно

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07

Типичные профили MoM — Второй триместр

Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Читайте также:  Нарушения сна » Фармвестник

P.S. – В случае получения показателей программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» критического значения (менее 1:250), строго рекомендуется направить беременную женщину на консультацию в областной медико-генетический центр.

Leave a Comment Отменить ответ

Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.

Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях. При беременности проводится биохимический скрининг на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика – кордоцентез, амниоцентез).

Показания для проведения биохимического скрининга

Некоторые врачи считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. ВОЗ рекомендует всем беременным проводить скрининг второго триместра («тройной тест»).

Однако есть и другая точка зрения, что данное исследование должно проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. В настоящее время в нашей стране бесплатно направляются на биохимический скрининг только такие женщины, хотя существует приказ, что все женщины должны быть направлены во втором триместре на анализ АФП и ХГЧ. Это можно объяснить тем, что в большинстве больниц и консультаций отсутствует возможность для определения необходимых показателей, приходится направлять женщин в МГЦ, а он может дать ограниченное количество направлений.

К факторам риска относят:

1. Возраст женщины (более 35 лет);

2. Наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями;

3. Близкородственный брак;

4. Прием в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности (например, цитостатиков или антиэпилептических препаратов);

5. Длительная угроза прерывания беременности;

6. 2 и более выкидыша ранее;

7. Отклонение от нормы результатов УЗИ;

8. Облучение одного из супругов перед зачатием.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Биохимический скрининг первого триместра проводится в 11-13 недель беременности. При этом определяются 2 показателя: ХГЧ и РАРР-а (белок ассоциированный с беременностью). Определяются не только абсолютные значения показателей, но и МоМ. МоМ это отклонение показателя от среднего значения для данного срока, он измеряется как соотношение полученного и среднего значений показателей. Чем ближе МоМ к единице, тем ближе значение показателя к среднему.

Резко повышает достоверность метода оценка данных в совокупности с результатами УЗИ. По УЗИ оцениваются визуализация (видимость) носовой кости (в норме ее видно в 11 недель у 98% детей, при синдроме Дауна носовую кость в 11 недель не видно у 70% детей) и толщина воротникового пространства (в норме не превышает 3 мм). Это очень важные показатели, оценить которые можно только в первом триместре.

Если по результатам двойного теста и УЗИ выявляется высокий риск патологии, рекомендуется инвазивная диагностика – биопсия хориона.

При небольших отклонениях рекомендуется проведения скрининга второго триместра.

Эффективность выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса при проведении скрининга первого триместра составляет 60%, ложноотрицательных результатов около 13%. Если оценивать тест в совокупности с результатами УЗИ то снижается количество ложноотрицательных результатов и повышается эффективность выявления до 85%. Пороки развития нервной трубки по результатам двойного теста не выявляются.

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.

В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.

Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.

При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.

Читайте также:  Студопедия — Понятие «умственная отсталость», причины, степени и клинические формы умственной отстал

Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.

В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.

При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.

При выявлении высокого риска женщину направляют на кордоцентез.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг является комплексом диагностических мероприятий, которые проводят, чтобы определить группу риска беременной (с пороками развития плода). В период беременности рекомендуется пройти 3 скрининга на разных сроках, который рассчитывается от первого дня последней менструации.

Перинатальный скрининг состоит из:

  1. консультации генетика;
  2. биохимического анализа крови («двойной»/«тройной тест»);
  3. ультразвукового исследования (УЗИ) плода на одиннадцатой-тринадцатой неделе беременности.

Первый перинатальный скрининг проводят в 11-13 недель. Это, так сказать, первая его часть. На данном сроке будущая мама проходит УЗИ и сдаёт анализ крови (его ещё называют «двойным тестом») на ассоциированный с беременностью плазменный протеин (РАРР-А) и хорионический гонадотропин.

Благодаря ультразвуковому исследованию можно увидеть изменения толщины воротникового пространства плода. «Двойной тест» обычно проводят после ультразвукового исследования. Благодаря тесту можно оценить уровень конкретных белков, которые вырабатывает организм плода, плодовые оболочки и плацента.

Если уровень этих веществ меняется, то это говорит о следующем. Плод может иметь хромосомную патологию, дефект развития нервной системы и прочее.

«Тройной тест» является анализом крови на альфафетопротеин, несвязанный эстриол и хорионический гонадотропин. Тест делают на сроке 16-18 недель. УЗИ и «двойной»/«тройной» тесты совершенно безопасны для ребёнка и для матери.

Внимательно изучив данные УЗИ, а также биохимический анализ крови, генетик, используя специальную программу, может оценить индивидуальный риск женщины. В случае, если суммарный риск рождения малыша с хромосомной патологией превышает 1:300, беременная направляется на дообследование. Данные считаются показанием для проведения инвазивной диагностики, но они не являются стопроцентным свидетельством наличия у малыша определённой патологии. Только когда будет проведена инвазивная процедура (кордоцентез, биопсия хориона или плаценты, амниоцентез), наличие патологии у плода будет подтверждено либо опровергнуто.

Неинвазивные методы диагностики отклонений в развитии плода

  1. Проводят диагностику дефектов развитиия нервной трубки и синдрома Дауна (уровень ингибина, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин, фетальный альфа-фетопротеин).
  2. Используются методы визуализации плода (фетальная эхокардиография, УЗИ, МРТ, радиографические исследования).
  3. В определённых случаях (если у беременной — отрицательный резус-фактор) измеряется уровень антител к резус-фактору.
  4. Используются разные неинвазивные методики диагностирования хромосомных отклонений плода (ДНК ребёнка выделяется из крови матери, клетки плода тоже выделяются из крови матери).

Проведение комбинированного перинатального скрининга

Комбинированный перинатальный скрининг, цены на который в центре «Лека-Фарм» не завышены, состоит из ультразвукового исследования плода на аппарате экспертного класса докторами-специалистами, которые прошли специальную подготовку по проведению ультразвукового скринингового обследования в первом триместре. Также делается анализ крови беременной, чтобы определить маркеры хромосомной патологии.

Дальше проводится комплексный расчёт риска рождения малыша с такой патологией. Эффективность комбинированного скрининга довольно высокая, она значительно превышает точность ультразвуковых обследований.

Благодаря скринингу можно выявить беременных, у которых высокий риск рождения ребёнка с синдромом Эдвардса, Дауна, синдромом Патау. Самым распространённым считается синдром Дауна. С возрастом женщины её шансы родить малыша с этим диагнозом увеличиваются. До 24 лет вероятность равна одному случаю на 1562 родов. Если роженица старше 45 лет, то вероятность составляет уже 1 на 19.

Читайте также:  Мазь Цинковая 10%, банка 200 г

ВАЖНО ЗНАТЬ! Тут стоит повториться и подчеркнуть следующее. Даже если результат скрининга вышел за рамки нормы – не нужно отчаиваться. Ведь это не окончательный диагноз, а только вероятность. Доктора предполагают возможные отклонения, но исключить их могут помочь дополнительные обследования и консультации. После этого многие патологии НЕ подтверждаются.

В группу риска попадают немногие люди. Есть масса примеров, когда у женщины всё хорошо ещё на этапе первых обследований.

Данный вид диагностики желательно пройти каждой женщине, готовящейся к материнству, абсолютными показаниями для проведения скрининга является:

  • наличие генетических заболеваний по материнской и отцовской линии;
  • выявленные пороки у прочих детей беременной (в случае, если это не первые роды);
  • возраст женщины более 35 лет;
  • наличие выкидышей, мертворождённых детей, замерших беременностей в анамнезе матери;
  • воздействие на беременную женщину радиации, вредных условий труда;
  • приём матерью токсичных для плода лекарственных препаратов;
  • перенесённые на ранних сроках беременности вирусные заболевания.

Результаты скрининга не являются критерием для постановки диагноза и назначения процедуры искусственного прерывания беременности. При выявлении высокого риска, врач-акушер-гинеколог принимает решение о назначении дополнительных инвазивных методов обследования плода и направляет женщину в медико-генетическую консультацию.

Что входит в скрининг при беременности?

Скрининг первого триместра ведения беременности (11-14 недели) включает:

  • УЗИскрининг , в ходе которого, врач определяет:
    • локализацию беременности (в норме — в матке), что исключает развитие внематочной беременности;
    • локализацию и структуру плаценты в полости матки, тонус матки;
    • наличие или отсутствие изменений в яичниках женщины;
    • срок беременности;
    • количество плодов;
    • жизнеспособность плода (наличие сердцебиения и подвижности);
    • анатомию плода, относительно нормы (на сроке 11-14 недель у ребёнка уже сформировано тело — чётко видны голова, туловище, конечности; в голове визуализируются кости черепа, зачатки головного мозга; можно рассмотреть зачатки формирующихся внутренних органов);
    • толщину воротникового пространства (ТВП);
    • наличие и размер носовой кости.

Изменения двух последних параметров может свидетельствовать о наличии у плода хромосомных патологий — таких, как синдром Дауна или синдром Эдвардса.

  • Биохимический скрининг , который предусматривает сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов PAPP-F (белка ассоциированного с беременностью) и b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека).

Отклонение от нормы показателей этих гормонов говорит о риске развития плода. Для подготовки к проведению этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг второго триместра ведения беременности (20-24 недели) включает следующие процедуры:

  • УЗИскриниг , в ходе которого, УЗИ-специалист делает расширенное исследование. Он оценивает локализацию и состояние плаценты, количество и состояние околоплодных вод, рассчитывает предположительную дату родов. Осмотр плода позволяет выявить большую часть аномалий анатомического развития (дефекты развития конечностей; лицевую расщелину; грубые пороки спинного и головного мозга, сердца, почек; аномалии развития крупных момудов, желудочно-кишечного тракта и пр.). Анатомические аномалии, которые выявляются в этот период, не подлежат хирургическому лечению и могут стать поводом для назначения искусственного прерывания беременности.
  • Биохимический скрининг , включающий в себя сдачу анализа крови беременной, с целью измерения показателей гормонов b-ХГЧ (b-субъединица хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеин), свободный (неконъюгированный) эстриол.

Эта процедура называется тройным тестом второго триместра беременности. Тест позволяет оценить риски хромосомных аномалий у плода: трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 21 (синдром Дауна) и возможного наличия дефекта нервной трубки. Для подготовки к сдаче этих анализов по беременности, рекомендуется исключить из рациона жирную пищу за сутки до исследования, избегать эмоционального и физического перенапряжения и не курить за 30 минут до сдачи анализа.

Скрининг третьего триместра ведения беременности (32-36 недели) включает:

  • УЗИ – скрининг , в ходе которого УЗИ-специалист делает заключение о размерах плода и их соответствию норме, положении плода в матке (варианты предлежаний), двигательной активности плода, положении и структуре плаценты, количестве околоплодных вод.

Анализируется строение и функциональное развитие внутренних органов плода (оценивается сформированность лёгких и исключается наличие внутриутробной пневмонии; сердечно-сосудистая и мочеполовая система на предмет отсутствия патологий; строение лицевого черепа и пр.).

Во время проведения процедуры возможно использование метода допплерографии, который позволяет дать оценку состоянию сосудов матки и плаценты матери, а также крупных сосудов ребёнка.

На основе УЗИ при беременности врач делает заключение о возможных проблемах со стороны органов малого таза будущей матери и формулирует предположительную тактику родов.

Перинатальный скрининг в «Лекафарм»

У нас можно не только пройти данное, но и другие обследования при помощи использования новейших технологий, а ещё можно проконсультироваться с нашими врачами, которые являются отличными специалистами. И тем более, если вы ещё не решили, какой доктор будет вести вашу беременность, то обратитесь в клинику «Лека-Фарм».

Ссылка на основную публикацию
Цвет мочи здорового человека нормальный цвет и отклонения от нормы
Какого цвета должна быть моча в норме у здорового человека? Моча – одна из главных биологических жидкостей человека. Она на...
Хронический гломерулонефрит; Клинические протоколы МЗ РК — 2014; MedElement
Гломерулонефрит у детей: вопросы лечения и диагностики Детский гломерулонефрит практически всегда носит двусторонний характер и возникает через несколько дней после...
Хронический дискинетический колит по гипотоническому типу
гипотонический колит лечение диарея лечение у взрослых, лечение панкреатита медикаментами препараты взрослому хронического, реактивный панкреатит симптомы и лечение, рефлюкс гастрит...
Цветение у новорожденных признаки и когда должно пройти
Цветение грудничков: понятие, причины, симптомы с фото, лечение и рекомендации педиатров Молодые родители, впервые столкнувшись с цветением грудничков, начинают страшно...
Adblock detector